本文转自：东说念主民网-科普中国姐姐射

坏话：“唐氏筛查高风险，生出的宝宝一定有问题！”

有些姆妈在看到唐氏筛查为高风险时，认为翌日宝宝出死后信服有问题。

坏话分析：这种说法很不严谨。

有部分孕妈唐筛表示高风险，但并不料味着宝宝一定有问题，它只是只是说明胎儿患有唐氏抽象征的风险增高，需要无间不雅察或进一步的检讨。

唐氏抽象征，又称21三体抽象征，是最常见的一种染色体疾病，是因为多出的一条21号染色体所致，可能引起一系列的体格和本领发展问题。

唐氏抽象征患者存在严重、不可逆的本领阻挠，生存弗成自理，永久需要东说念主怜惜，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。唐氏抽象征的发生率为 1/800～1/600，由于唐氏抽象征是最常见的遗传相称之一，赶早识别高风险个体是至关遑急的。

产前筛查和产前会诊是防患唐氏抽象征的有用规律。唐氏筛查（简称唐筛）是一项关节的孕期测试，用于评估胎儿是否有患上唐氏抽象征或其他染色体相称的风险，如18三体（Edwards 抽象征）。

那么，唐筛提醒“高风险”，胎儿一定就有问题吗？

唐筛高风险 胎儿一定有问题？

先说论断，部分妊妇唐筛表示高风险，并不料味着宝宝一定有问题。唐筛的规模是基于数据分析得出，只是提醒一定的可能性，并不是确诊讲明。

所谓的“高风险”规模，仅意味着与一般东说念主群比拟，妊妇怀有“唐宝宝”的概率更高。这一评估规模每每以比率（如 1:100）的边幅呈现，并不是染色体相称实在诊。唐筛只是一种筛查规律，不是会诊讲明。

浮浅地说便是唐筛的规模会受到妊妇年级、孕珠周数和血液中特定绮丽物水对等多种要素影响，从而出现一定的偏差。因此，濒临高风险规模，最合理的本领是进行进一步的检讨，以证实是否的确存在染色体问题。

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其实好多唐筛规模为高风险的胎儿，通过进一步的检讨皆约略摒弃干系风险的，出死后也并不捎带任何染色体相称，因此查出来“高风险”毋庸过度惊慌。

唐筛规模通过了就没事？

有些东说念主可能会以为，我方唐筛规模通过了，孩子就没事。唐筛规模通过暗示胎儿患有染色体相称的可能性较低，但并非迷漫摒弃整个风险。

唐筛是一种预筛查，并非确诊技术，是以即便规模表示“低风险”，也不料味沦落漫莫得风险。"低风险"规模意味着相关于设定的风险阈值（如1:270），胎儿患病的可能性较小。

然则，在少数情况下，即使唐筛表示低风险，后续的检讨（如大排畸检讨）仍然有可能发现相称，这时多需要进一步的会诊检测，如羊水穿刺，以确诊是否的确存在染色体相称。

第一次唐筛规模不好 换个大病院再作念一次会更准确？

重作念唐筛并转至更大的病院，随机能提供更准确的规模。唐筛的准确性受多种要素影响，而非仅与检测地方相关。由于重作念测试依旧选择相通的生化绮丽物和筹算规律，重叠测试不一定能带来更精准的规模。

是以，要是首次唐筛规模提醒高风险，淡薄进行更深切的会诊性检测，而不是浮浅地重叠唐筛。重叠测试可能只会轻微栽种检出率，并可能导致一些骨子高风险的妊娠被误判为低风险，从而错失进一步会诊的契机。

唐氏筛查 检讨出高风险何如办？

迎濒临唐氏筛查的高风险规模时，保抓玩忽是裂缝之务。天然这种规模可能引起担忧，但它并不代表已确诊。

每每，医师会基于您的情况保举进一步检测，以获取更准确的会诊。这些检测包括非侵入性产前检测（NIPT），它通过分析妊妇血液中的胎儿DNA进行风险评估，天然准确度较高，但仍属于筛查测试。另外，侵入性会诊检测如羊水穿刺或绒毛活检，约略提供确诊规模。

淡薄内行在进行这些检测之前，进行遗传盘问以判辨检测真理和可能的恶果。另外，此时代获取激情撑抓相通遑急，它不错匡助您应付恭候规模时代的概略情味，缓解惊慌。

作家：浙江大学附庸妇产科病院主治医师翁若鹏

审核：浙江大学病院附庸妇产科病院副主任医师兰义兵姐姐射